Christel Tran

Présentation, objectifs et résultats attendus

Présentation

L’intolérance héréditaire au fructose est une maladie héréditaire rare, due à une mutation de l’enzyme aldolase B. S’agissant d’une transmission par mode autosomal récessif, les sujets atteints de la maladie sont considérés homozygotes pour la mutation. Les porteurs hétérozygotes de la mutation sont par définition porteurs d’une copie du gène muté et d’une copie du gène sain et concernent les parents des sujets atteints. Ils sont considérés comme métaboliquement normaux, certaines études ont néanmoins démontrées qu’ils présentaient une hyperuricémie lors d’exposition au fructose comparés à des sujets sains, l’hyperuricémie étant étroitement corrélée au risque cardiovasculaire en population générale. L’hypothèse de cette étude est qu’une consommation élevée en fructose entraîne des effets métaboliques (hyperuricémie, dyslipidémie et accumulation de graisse tissulaire, intolérance au glucose) plus sévère chez les patients porteurs d’une mutation de l’aldolase B à l’état hétérozygote.

Objectif

Étude cas témoin qui vise à comparer le phénotype métabolique, à l’aide d’explorations fonctionnelles, de sujets adultes hétérozygotes pour l’HF et des sujets sains non porteurs de la mutation après différentes exposition au fructose.
Cette étude permettre d’évaluer si les porteurs hétérozygotes d’une mutation de l’aldolase B présente une sensibilité accrue au fructose, pouvant contribuer au développement de maladies métaboliques.
Si oui, il s’agira d’avoir des études d’intervention ‘chez des parents de patients à pour évaluer si une alimentation guidée par le génotype est désirable chez ces patients.

Étapes

Les résultats attendus sont les suivants :
– L’exposition au fructose de manière aiguë augmente en post-prandial le taux d’acide urique, lipides, glucose de manière accentuée chez les sujets porteurs de la mutation.
– L’exposition au fructose de manière chronique augmente les lipides intra-hépatiques et intrarénaux, et la survenue d’une dyslipidémie et d’une intolérance au glucose chez les sujets porteurs de la mutation uniquement.

Bilan

À venir